Badania genów BRCA


5.00 avg. rating (96% score) - 4 votes

Badania genów BRCA

Badania genów BRCA, czyli badania onkogenetyczne, które właśnie wprowadziliśmy do oferty naszego laboratorium. 

Każdego roku w Polsce około 20 000 kobiet dowiaduje się o diagnozie raka piersi lub raka jajnika. Wśród wielu czynników ryzyka istotną rolę odgrywają predyspozycje dziedziczne, a zwłaszcza mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Nosicielki patogennych mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 mają wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi (ok. 50-80%) i/lub raka jajnika (ok.20-40%).

Stwierdzenie obecności mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 ma ogromne znaczenie zarówno dla osób, które już zachorowały na nowotwór, jak również dla osób zdrowych.

U kobiet z rozpoznaną chorobą nowotworową wykrycie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 ma istotne znaczenie przy podejmowaniu decyzji o sposobie leczenia.

U kobiet zdrowych wykrycie mutacji pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki onkologicznej, dzięki czemu zwiększa się szansę na:

  • skuteczne obniżenie ryzyka wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika
  • wykrycie ewentualnych zmian nowotworowych we wczesnym stadium rozwoju.Badania genów BRCA

Dostępne są testy genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji w genach BRCA. Dotychczas poznano setki mutacji w obu genach, jednak w populacji polskiej trzy z nich obecne w genie BRCA1 występują znacznie częściej niż inne. Dla wykrywania tych trzech mutacji (5382insC, 4153delA, C61G) opracowano szybki i łatwo dostępny test BRCA1. Test ten obecnie jest pierwszym i podstawowym badaniem wykonywanym w celu wykrycia dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i/lub raka jajnika w naszym kraju. Jeśli wynik testu podstawowego jest prawidłowy, ewentualne wskazania do dalszej poszerzonej analizy obu genów zależą od danych rodowodowo-klinicznych i są określane indywidualnie.

Testy genetyczne BRCA – u Kogo?

Badania genów BRCA jest szczególnie rekomendowane:

  • U kobiet z rakiem piersi, rakiem jajnika, rakiem jajowodu lub pierwotnym rakiem otrzewnej
  • U mężczyzn z rakiem piersi
  • U osób zdrowych, u których w rodzinie występował rak piersi, jajnika, jajowodu lub otrzewnej
  • U krewnych osób, które miały wykrytą mutację w genie BRCA1 lub BRCA2

Badanie trzech najczęstszych mutacji w genie BRCA1 (test podstawowy) jest również do rozważenia u kobiet, które planują doustną antykoncepcję, hormonalną terapię zastępczą lub wszczepienie implantów piersi.

W polskiej populacji uzasadnione jest przekazanie informacji o teście podstawowym BRCA1 każdej kobiecie, także w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego, ponieważ ten niedrogi i wykonywany raz w życiu test może w istotny sposób wpłynąć nie tylko na losy kobiety, ale także całej jej rodziny. W ponad 40% przypadków nosicielstwa mutacji w genie BRCA1, wywiad rodzinny nie był obciążony i jedynie profilaktyczne testy genetyczne mogłyby wykryć nosicielstwo mutacji jeszcze zanim doszło do zachorowania.

WAŻNE

Wynik testu genetycznego powinien każdorazowo zostać skonsultowany z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej, jeśli wykryto mutację lub jeśli wynik testu podstawowego jest prawidłowy, ale wywiad rodzinny jest obciążony.
Prawidłowy wynik testu podstawowego BRCA1 nie zwalnia z prowadzenia badań w zakresie profilaktyki onkologicznej adekwatnej do wieku i danych rodowodowo-klinicznych.


W zakładce WYKAZ BADAŃ
 możecie Państwo zapoznać się z całą ofertą badań onkogenetycznych.

Aby wykonać badanie zapraszamy do najbliższego punktu pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych.

Sprawdź, gdzie wykonasz badanie