Test NIFTY jest nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem przesiewowym. Co najważniejsze jest wysoce niezawodny, o czułości i specyficzności powyżej 99%. Służy do wykrycia m. in. trisomii 21, 18 oraz 13. Chcąc wykonać badanie, trzeba zdecydować się na jedną z czterech opcji. Testy prenatalne NIFTY – który wariant wybrać?
Test prenatalny NIFTY – jakie wady diagnozuje?
TRISOMIE
Trisomia jest rodzajem zaburzeń, w którym występują trzy chromosomy zamiast dwóch. Najczęściej występujące trisomie to: Trisomia 21 (Zespół Downa), trisomia 18 (Zespół Edwardsa) i trisomia 13 (Zespół Patau).
TRISOMIE CHROMOSOMÓW PŁCI
Zaburzenia chromosomów płciowych to nieprawidłowa liczba chromosomu X lub Y (z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y).
DELECJE I DUPLIKACJE
Zespoły delecji i duplikacji to grupa klinicznie rozpoznawalnych zaburzeń, które charakteryzują się niewielkim ubytkiem lub powieleniem segmentu chromosomalnego. Wielkość i pozycja delecji/duplikacji określają, jakie objawy kliniczne się zamanifestują i jak bardzo poważne będą.
Testy prenatalne NIFTY – który wariant wybrać?
W ofercie badań mamy do wyboru cztery opcje testu NIFTY: Basic, Standard, Plus i Twins:
- NIFTY BASIC i TWINS obejmuje te same oznaczenie, z tym że badanie Twins należy wybrać w przypadku ciąży bliźniaczej. Badania te obejmują oznaczenie najczęstszych trisomii (chromosomów 21, 18, 13) oraz oznaczenie płci. W przypadku ciąży bliźniaczej uzyskujemy informację o obecności lub braku chromosomu Y.
- NIFTY STANDARD oprócz najczęstszych trisomii, określa aneuploidie chromosomów płciowych: zespół Turnera (X), Zespół Klinefeltera (XXY), zespół potrójnego X (Trisomia XXX), Zespół Jacobsa (XYY)
- NIFTY PLUS to najbardziej rozbudowana opcja. Oprócz wyżej wymienionych zaburzeń, dodatkowo określa obecność innych trisomii (chromosomów 9, 16, 22). Ponadto wykrywa syndromy delecji i duplikacji. Są to zaburzenia mogące obejmować: opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, problemy ze wzrostem, zaburzenia behawioralne, problemy w karmieniu, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, cechy dysmorficzne i inne wady rozwojowe.
Jak przygotować się do badania?
Jeżeli przyjmujesz leki, które rozrzedzają krew (np. heparyna lub jej pochodne), koniecznie zachowaj 24-godzinną przerwę między pobraniem krwi, a przyjęciem leku. Wykonanie badania jest możliwe wyłącznie od poniedziałku do środy. Czas oczekiwania na wynik to 14 dni roboczych. Test możesz wykupić w e-sklepie. Następnie udaj się do pobliskiego punktu pobrań. Badania można wykonać też w Łodzi, gdzie funkcjonujemy pod nazwą: Laboratorium Medyczne badaj.to.
