Spis treści
Test prenatalny NIFTY PRO
Test prenatalny NIFTY PRO – co to za test?
NIFTY PRO to nieinwazyjny (bez ryzyka poronienia), bezpieczny oraz wysoce niezawodny test prenatalny (przesiewowy) o czułości i specyficzności wyższej niż 99%. W czasie ciąży pewna ilość DNA dziecka dostaje sie do krwioobiegu matki, co pozwala na analizę tego materiału pod katem pewnych wad genetycznych, które mogą wystąpić u dziecka. Test NIFTY PRO oferuje szeroki zakres badań do wykrywania wad rozwojowych płodu (może testować ponad 84 rodzaje zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, odpowiedzialnych za częściej lub rzadziej występujące wady rozwojowe płodu), m.in. Trisomii 21 (Zespół Downa), Trisomii 18 (Zespół Edwardsa), Trisomii 13 (Zespół Patau), Zespołu Turnera (X), Zespołu Jacobsa (XYY).
Kiedy wykonać test prenatalny NIFTY?
Test można wykonać już w 10 tygodniu ciąży (zalecane jest przeprowadzenie testu przed 24 tygodniem). Ponadto (na prośbę pacjentki) test NIFTY może także podać informację o płci dziecka.
TEST NIFTY JEST DOSTĘPNY DLA KAŻDEJ KOBIETY W CIĄŻY, NIEZALEŻNIE OD WIEKU
LUB OKREŚLONEGO RYZYKA GENETYCZNEGO
Niektóre ciężarne mają podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Test NIFTY można zalecić gdy:
- Istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych.
- Ciężarna ma 35 lat lub więcej.
- Wyniki badania ultrasonograficznego płodu, wynik testu potrójnego lub przezierność karkowa wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.
Test prenatalny NIFTY – jakie zaburzenia diagnozuje?
Trisomia jest rodzajem zaburzeń, w której występują trzy chromosomy zamiast zwyczajowej pary. Trisomia 21 (Zespół Downa), trisomia 18 (Zespół Edwardsa) i trisomia 13 (Zespół Patau) to trzy najbardziej powszechnie występujące zaburzenia autosomalne chromosomów u niemowląt (wg. częstości występowania). Schorzenia te są spowodowane przez obecność dodatkowej kopii lub częściowej kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Dodatkowy materiał genetyczny może powodować cechy dysmorficzne, wrodzone wady rozwojowe i różne stopnie upośledzenie intelektualnego.
TRISOMIE CHROMOSOMÓW PŁCI
Zaburzenia chromosomów płciowych definiuje się jako liczbową nieprawidłowość chromosomu X lub Y, z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y. Chociaż większość przypadków zaburzeń związanych z chromosomami płciowymi jest na ogół łagodna, bez upośledzenia intelektualnego, w niektórych przypadkach fenotyp może obejmować zaburzenia fizyczne, trudności w uczeniu się i niepłodność.
DELECJE/ DUPLIKACJE
Zespoły delecji i duplikacji definiuje się jako grupę klinicznie rozpoznawalnych zaburzeń charakteryzujących się niewielką delecją lub duplikacja segmentu chromosomalnego. Wielkość i pozycja delecji / duplikacji określają, jakie cechy kliniczne się zamanifestują i jak poważne będą.
Kliniczne cechy delecji / duplikacji mogą obejmować opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, problemy ze wzrostem, problemy behawioralne, trudności w karmieniu, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, cechy dysmorficzne i inne wady rozwojowe.
Jak działa test prenatalny NIFTY?
Test NIFTY wymaga pobrania 10 ml próbki krwi matki, a następnie na polega na wyizolowaniu cfDNA (w tym zarówno DNA matki, jak i płodu) z próbki krwi matki i wykonaniu sekwencjonowania całego genomu o niskim pokryciu z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania Next Generation. Unikalne odczyty każdego chromosomu są obliczane i porównywane z optymalną próbką kontrolną. Dane są analizowane przy użyciu zastrzeżonych algorytmów bioinformatycznych BGI, a ocena ryzyka i / lub szacunek jest wykonywany dla badanych uwarunkowań. W celu identyfikacji płci, cfDNA jest następnie poddawany molekularnym testom genetycznym do przeanalizowania, czy chromosom Y został wykryty czy nie został wykryty.
Jakie są wskazania do zastosowania testu NIFTY?
Test NIFTY jest odpowiedni dla wszystkich kobiet w ciąży, a w szczególności dla kobiet w ciąży gdzie:
- Wiek matki w momencie porodu wynosić będzie 35 lat lub więcej.
- Istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia, zakażenie HPV, itp.
- Historia wcześniejszej ciąży z nieprawidłowością chromosomową.
- Wyniki badania ultrasonograficznego płodu wskazujące na zwiększone ryzyko T21, T18 lub T13.
- Potrzeba upewnienia się po innych testach kontrolnych.
- Ciąża pochodzi z zapłodnienia in vitro lub miały miejsce spontaniczne poronienia.
Jakie są przeciwwskazania do zastosowania testu?
Test NIFTY nie jest odpowiedni dla pacjentek z następującymi cechami:
- Pacjentki, które otrzymały transfuzję krwi w ciągu roku przed datą badania.
- Mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska (mieszanina komórek chromosomowo normalnych i nieprawidłowych w ciąży).
- Pacjentki po przeszczepie.
- Zrównoważona lub niezrównoważona translokacja i inwersja chromosomów u matki.
- Pacjentki, które przeszły terapię komórkami macierzystymi w ciągu roku przed datą badania.
- Test nie jest zalecany w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. W takich przypadkach test NIFTY można wykonać tylko wtedy, gdy zatrzymanie rozwoju/śmierć płodu wystąpiły przed 8-mym tygodniem ciąży i minęło co najmniej 8 tygodni od zatrzymania rozwoju.
Zachęcamy do skorzystania z naszej bogatej oferty badań laboratoryjnych
oraz zapraszamy do subskrypcji naszego kanału na www.youtube.com -> SUBSKRYBUJ
Chcesz zapytać o cenę badania?
Zapraszamy na stronę CENY BADAŃ, gdzie proponujemy kilka możliwości kontaktu z nami.
Test prenatalny NIFTY PRO
wykonać można w dowolnym punkcie pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych
od poniedziałku do czwartku po wcześniejszym kontakcie telefonicznym pod nr: 32 416 25 00.
Ważna informacja! Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna lub jej podobne,
wówczas musi zostać zachowana 24-godzinna przerwa między pobraniem krwi, a przyjęciem leku.
