Badanie

Test prenatalny NIFTY

By 6 lutego 2020 25 sierpnia, 2020 No Comments

Test prenatalny NIFTY

Test prenatalny NIFTY – co to za test?

NIFTY to nieinwazyjny, bezpieczny oraz wysoce niezawodny test prenatalny (przesiewowy) do wykrywania trisomii 21, 18 oraz 13 o czułości i specyficzności wyższej niż 99%.

Kiedy wykonać test prenatalny NIFTY?

Test można wykonać od 10 tygodnia ciąży (zalecane jest przeprowadzenie testu przed 24 tygodniem). Test zapewnia również opcję badania zaburzeń chromosomów płciowych, trisomie (9, 16, 22) i zespoły delecji / duplikacji.
Ponadto (na prośbę pacjenta) test NIFTY może także podać informację o płci dziecka.

TEST NIFTY JEST DOSTĘPNY DLA KAŻDEJ KOBIETY W CIĄŻY, NIEZALEŻNIE OD WIEKU
LUB OKREŚLONEGO RYZYKA GENETYCZNEGO

Niektóre ciężarne mają podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Test NIFTY można zalecić gdy:

  • Istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych.
  • Ciężarna ma 35 lat lub więcej.
  • Wyniki badania ultrasonograficznego płodu, wynik testu potrójnego lub przezierność karkowa wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.

Test prenatalny NIFTY – jakie zaburzenia diagnozuje?

Trisomia jest rodzajem zaburzeń, w której występują trzy chromosomy zamiast zwyczajowej pary. Trisomia 21 (Zespół Downa), trisomia 18 (Zespół Edwardsa) i trisomia 13 (Zespół Patau) to trzy najbardziej powszechnie występujące zaburzenia autosomalne chromosomów u niemowląt (wg. częstości występowania). Schorzenia te są spowodowane przez obecność dodatkowej kopii lub częściowej kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Dodatkowy materiał genetyczny może powodować cechy dysmorficzne, wrodzone wady rozwojowe i różne stopnie upośledzenie intelektualnego.

Test prenatalny NIFTY

TRISOMIE CHROMOSOMÓW PŁCI
Zaburzenia chromosomów płciowych definiuje się jako liczbową nieprawidłowość chromosomu X lub Y, z dodaniem lub utratą całego chromosomu X lub Y. Chociaż większość przypadków zaburzeń związanych z chromosomami płciowymi jest na ogół łagodna, bez upośledzenia intelektualnego, w niektórych przypadkach fenotyp może obejmować zaburzenia fizyczne, trudności w uczeniu się i niepłodność.

DELECJE/ DUPLIKACJE
Zespoły delecji i duplikacji definiuje się jako grupę klinicznie rozpoznawalnych zaburzeń charakteryzujących się niewielką delecją lub duplikacja segmentu chromosomalnego. Wielkość i pozycja delecji / duplikacji określają, jakie cechy kliniczne się zamanifestują i jak poważne będą.
Kliniczne cechy delecji / duplikacji mogą obejmować opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, problemy ze wzrostem, problemy behawioralne, trudności w karmieniu, niskie napięcie mięśniowe, drgawki, cechy dysmorficzne i inne wady rozwojowe.

Wolne DNA i wolne płodowe DNA
Wolne fragmenty DNA (cffDNA) są krótkimi fragmentami DNA, które można znaleźć we krwi. W trakcie ciąży, fragmenty cffDNA pochodzące zarówno od matki jak i płodu są obecne w krwi obwodowej matki. Jest to jednak niewielki odsetek wolnego DNA w krwiobiegu matki.

Jak działa test prenatalny NIFTY?

Test NIFTY wymaga pobrania 10 ml próbki krwi matki. Wolne fragmenty DNA we krwi matki są następnie analizowane w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych płodu. Jeśli występuje zaburzenie, wykrywane są małe nadmiary lub deficyty w analizowanym chromosomie.

NIFTY skutecznie rozwiązuje trudność w pomiarze niewielkich przyrostów stężenia określonego chromosomu w DNA poprzez zastosowanie technologii masowego równoległego sekwencjonowania (MPS). Oznacza to, że NIFTY sekwencjonuje miliony fragmentów DNA zarówno płodu, jak i matki z każdej próbki. Wykorzystując technologię sekwencjonowania całego genomu i cztery różne zastrzeżone analizy danych bioinformatycznych, test NIFTY jest w stanie analizować dane w całym genomie i porównywać chromosomy w badanej próbce do próbki z optymalną ilością chromosomów, aby dokładnie określić obecność anomalii genetycznych.

W przeciwieństwie do metod „ukierunkowanego sekwencjonowania” stosowanych w niektórych innych testach NIPT, metodologia NIFTY pozwala na wysoce dokładne wyniki niezależnie od objawów klinicznych pacjenta i szerszego zakresu opcji testowych, w tym trisomii, płci, zaburzeń chromosomowych a także zespołów delecji i duplikacji.

Jakie są wskazania do zastosowania testu NIFTY?

Test NIFTY jest odpowiedni dla wszystkich kobiet w ciąży, a w szczególności dla kobiet w ciąży gdzie:

  • Wiek matki w momencie porodu wynosić będzie 35 lat lub więcej.
  • Istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia, zakażenie HPV itp.
  • Historia wcześniejszej ciąży z nieprawidłowością chromosomową.
  • Wyniki badania ultrasonograficznego płodu wskazujące na zwiększone ryzyko T21, T18 lub T13.
  • Potrzeba upewnienia się po innych testach kontrolnych.
  • Ciąża pochodzi z zapłodnienia in vitro lub miały miejsce spontaniczne poronienia.

Jakie są przeciwwskazania do zastosowania testu?

Test NIFTY nie jest odpowiedni dla pacjentek z następującymi cechami:

  • Pacjentki, które otrzymały transfuzję krwi w ciągu roku przed datą badania.
  • Mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska (mieszanina komórek chromosomowo normalnych i nieprawidłowych w ciąży).
  • Pacjentki po przeszczepie.
  • Zrównoważona lub niezrównoważona translokacja i inwersja chromosomów u matki.
  • Pacjentki, które przeszły terapię komórkami macierzystymi w ciągu roku przed datą badania.
  • Test nie jest zalecany w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. W takich przypadkach test NIFTY można wykonać tylko wtedy, gdy zatrzymanie rozwoju/śmierć płodu wystąpiły przed 8-mym tygodniem ciąży i minęło co najmniej 8 tygodni od zatrzymania rozwoju.

Zachęcamy do skorzystania z naszej bogatej oferty badań laboratoryjnych
oraz zapraszamy do subskrypcji naszego kanału na www.youtube.com -> SUBSKRYBUJ

Chcesz zapytać o cenę badania?
Zapraszamy na stronę CENY BADAŃ, gdzie proponujemy kilka możliwości kontaktu z nami.

Test prenatalny NIFTY (Basic, Standard, Twins lub Plus)
wykonać można w dowolnym punkcie pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych
od poniedziałku do środy.

Ważna informacja! Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna lub jej podobne,
wówczas musi zostać zachowana 24-godzinna przerwa między pobraniem krwi, a przyjęciem leku.

Sprawdź, gdzie wykonasz badanie

Czy ta strona była pomocna?

Kliknij na gwiazdki, aby ocenić!

Średnia ocena: 4.2 / 5. Liczba ocen: 11

Bądź pierwszą osobą, która oceni tą stronę.