Badania genów BRCA
Badania genów BRCA, czyli badania onkogenetyczne, które możesz wykonać w naszym laboratorium.
Każdego roku w Polsce około 20 000 kobiet dowiaduje się o diagnozie raka piersi lub raka jajnika. Wśród wielu czynników ryzyka istotną rolę odgrywają predyspozycje dziedziczne, a zwłaszcza mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Nosicielki patogennych mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 mają wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi (około 50-80%) i/lub raka jajnika (około 20-40%).
Stwierdzenie obecności mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 ma ogromne znaczenie zarówno dla osób, które już zachorowały na nowotwór, jak również dla osób zdrowych.
U kobiet z rozpoznaną chorobą nowotworową wykrycie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 ma istotne znaczenie przy podejmowaniu decyzji o sposobie leczenia.
Natomiast u kobiet zdrowych wykrycie mutacji pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki onkologicznej, dzięki czemu zwiększa się szansę na:
- skuteczne obniżenie ryzyka wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika
- wykrycie ewentualnych zmian nowotworowych we wczesnym stadium rozwoju.
Badania genów BRCA – dostępne testy genetyczne
Dostępne są testy genetyczne pozwalające na wykrycie mutacji w genach BRCA. Dotychczas poznano setki mutacji w obu genach, jednak w populacji polskiej trzy z nich obecne w genie BRCA1 występują znacznie częściej niż inne. Dla wykrywania tych trzech mutacji (5382insC, 4153delA, C61G) opracowano szybki i łatwo dostępny test BRCA1. Test ten obecnie jest pierwszym i podstawowym badaniem wykonywanym w celu wykrycia dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i/lub raka jajnika w naszym kraju. Jeśli wynik testu podstawowego jest prawidłowy, ewentualne wskazania do dalszej poszerzonej analizy obu genów zależą od danych rodowodowo-klinicznych i określa się je indywidualnie.
Testy genetyczne BRCA – u Kogo?
Badania genów BRCA szczególnie rekomenduje się u:
- kobiet z rakiem piersi, rakiem jajnika, rakiem jajowodu lub pierwotnym rakiem otrzewnej
- mężczyzn z rakiem piersi
- osób zdrowych, u których w rodzinie występował rak piersi, jajnika, jajowodu lub otrzewnej
- krewnych osób, które miały wykrytą mutację w genie BRCA1 lub BRCA2
Badanie trzech najczęstszych mutacji w genie BRCA1 (test podstawowy) powinny rozważyć również kobiety, które planują doustną antykoncepcję, hormonalną terapię zastępczą lub wszczepienie implantów piersi.
W polskiej populacji przekazanie informacji o teście podstawowym BRCA1 każdej kobiecie znajduje swoje umotywowanie. Również w przypadku nieobciążonego wywiadu rodzinnego. Ten niedrogi i wykonywany raz w życiu test może w istotny sposób wpłynąć nie tylko na losy kobiety, ale także całej rodziny. W ponad 40% przypadków nosicielstwa mutacji w genie BRCA1, wywiad rodzinny nie był obciążony i jedynie profilaktyczne testy genetyczne mogłyby wykryć nosicielstwo mutacji jeszcze zanim doszło do zachorowania.
WAŻNE
Wynik testu genetycznego powinien każdorazowo zostać skonsultowany z lekarzem specjalistą genetyki klinicznej. Jeśli wykryto mutację lub jeśli wynik testu podstawowego jest prawidłowy, ale wywiad rodzinny jest obciążony – należy skonsultować się z lekarzem. Prawidłowy wynik testu podstawowego BRCA1 nie zwalnia z prowadzenia badań w zakresie profilaktyki onkologicznej adekwatnej do wieku i danych rodowodowo-klinicznych.
Zapraszamy do subskrypcji naszego kanału na www.youtube.com -> SUBSKRYBUJ
Chcesz zapytać o cenę badania?
Zapraszamy na stronę CENY BADAŃ, gdzie proponujemy kilka możliwości kontaktu z nami.
Aby wykonać badanie onkogenetyczne zapraszamy do najbliższego
punktu pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych.
