Nazwa badania
Test prenatalny NIFTY PRO CF&SMA CARRIER
Nazwy oficjalne i zwyczajowe badania:
| test prenatalny |
Opis badania
Test NIFTY PRO CF&SMA CARRIER to nowoczesne, nieinwazyjne badanie genetyczne, które pozwala określić, czy przyszła mama jest nosicielką genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę (CF) lub rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Są to poważne, dziedziczne choroby genetyczne, które mogą zostać przekazane dziecku, jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego wariantu genu. Dzięki temu badaniu można uzyskać wczesną i precyzyjną informację o potencjalnym ryzyku genetycznym, jeszcze na etapie ciąży, co daje czas na świadome decyzje i odpowiednie przygotowanie do narodzin dziecka. W skład zestawu wchodzi: test prenatalny NIFTY PRO + test CF&SMA CARRIER.
Znaczenie badania
Mukowiscydoza i rdzeniowy zanik mięśni to dwie z najczęstszych recesywnych chorób genetycznych, które nie zawsze ujawniają się u nosicieli – osoby te są zdrowe, ale mogą przekazać wadliwy gen potomstwu.
- Mukowiscydoza (CF) – spowodowana mutacją w genie CFTR. Prowadzi do zaburzenia transportu soli i wody w komórkach, czego skutkiem jest gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w płucach i przewodzie pokarmowym. Choroba znacznie wpływa na jakość i długość życia pacjenta utrudniając oddychanie i trawienie pokarmów.
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – związany z mutacją w genie SMN1. Powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni, co utrudnia poruszanie się, połykanie i oddychanie, często już w niemowlęctwie. Najcięższe formy mogą prowadzić do śmierci w ciągu kilku pierwszych lat życia.
Test NIFTY PRO CF&SMA CARRIER pozwala wykryć nosicielstwo tych chorób jeszcze przed narodzinami dziecka. Test CF & SMA Carrier jest dostępny wyłącznie jako rozszerzenie testu NIFTY.
Kiedy warto wykonać badanie?
Badanie zaleca się wszystkim kobietom w ciąży, szczególnie tym, które chcą zyskać pewność co do ryzyka genetycznego związanego z CF i SMA. Warto rozważyć test w szczególności, gdy:
- W rodzinie występowały przypadki CF lub SMA.
- Para spodziewa się dziecka z pomocą technik wspomaganego rozrodu (np. in vitro).
- Kobieta jest w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej (z wyłączeniem ciąży z wykorzystaniem komórki jajowej dawczyni).
- Zależy Ci na kompleksowym badaniu prenatalnym bezpiecznym dla dziecka.
Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży – z tej samej próbki krwi, co standardowy test NIFTY (dostępne w pakietach z wyjątkiem Premium).
Jak przygotować się do badania?
CF & SMA Carrier wykonuje się z tej samej próbki krwi, co standardowy test prenatalny NIFTY PRO. Wystarczy:
- Ustalić termin badania po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (badanie można wykonać od poniedziałku do czwartku po wcześniejszym kontakcie telefonicznym pod nr: 32 416 25 00).
- Metoda ta jest dostępna w przypadku ciąży pojedynczej, bliźniaczej i zapłodnienia in vitro
Otrzymasz oddzielny raport dotyczący analizy CF & SMA Carrier. Raport wskaże, czy jesteś nosicielem testowanych wariantów genu związanych z CF i SMA, czy nie.
Więcej na temat testu prenatalnego NIFTY PRO: https://sla.pl/test-prenatalny-nifty-pro/
Odchylenia od wartości referencyjnych
W badaniu NIFTY PRO CF&SMA CARRIER nie analizuje się klasycznych "wartości referencyjnych", jak w badaniach laboratoryjnych. Wynik jest jakościowy i informuje:
- „Nosiciel” – obecność patogennego wariantu genu CF lub SMA. Może zwiększać ryzyko urodzenia chorego dziecka, jeśli drugi rodzic także jest nosicielem.
- „Brak nosicielstwa” – nie wykryto obecności analizowanych wariantów genów, co znacznie zmniejsza ryzyko przekazania choroby.
Pamiętaj, że każdy z nas jest nosicielem średnio kilku genów recesywnych – świadomość tego faktu to pierwszy krok do odpowiedzialnego planowania rodziny.
Wskazówki dla pacjenta
Test można wykonać już w 10 tygodniu ciąży.
Przygotowanie Pacjenta do badania
Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna lub jej podobne, wówczas musi zostać zachowana 24-godzinna przerwa między pobraniem krwi, a przyjęciem leku.
Czas oczekiwania na wynik
14 dni roboczych
Grupa badań
Badania genetyczne
