Badanie: Test prenatalny NIFTY PRO Combo

NIFTY PRO,

Test prenatalny NIFTY PRO Combo

Nazwy oficjalne i zwyczajowe badania:

NIFTY PRO, NIFTY PRO CF&SMA CARRIER oraz NIFTY PRO Rh są częściami składowymi testu genetycznego dla kobiet w ciąży NIFTY PRO Combo . Test jest jednym z dostępnych narzędzi diagnostycznych, które pozwala jednocześnie ocenić zdrowie dziecka pod kątem trisomii i chorób genetycznych, a także sprawdzić, czy matka jest nosicielką mutacji powodujących mukowiscydozę (CF) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ustalić czynnik RhD płodu.

Znaczenie badania

NIFTY PRO Combo ma bardzo szeroki zakres działania:

• NIFTY PRO – wykrywa trisomie (21, 18, 13), anomalie chromosomów płciowych, wybrane mikrodelecje i określa płeć dziecka (opcjonalnie).
• CF&SMA CARRIER – analizuje DNA matki w kierunku nosicielstwa mutacji CFTR (mukowiscydoza) i SMN1 (SMA), dwóch poważnych, dziedzicznych chorób – co pozwala ocenić ryzyko przekazania ich dziecku.
• NIFTY PRO Rh – umożliwia określenie czynnika RhD płodu, co jest kluczowe przy niezgodności serologicznej (matka Rh(-), ojciec Rh(+)).

Wszystkie te elementy razem tworzą spójny obraz ryzyka genetycznego, dając czas na odpowiednie konsultacje, decyzje i przygotowanie do opieki nad dzieckiem.

Kiedy warto wykonać badanie?

Test NIFTY PRO Combo jest szczególnie zalecany:

• Wiek matki w momencie porodu wynosić będzie 35 lat lub więcej.
• Istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak łożysko przodujące, ryzyko poronienia, zakażenie HPV, itp.
• Historia wcześniejszej ciąży z nieprawidłowością chromosomową.
• Wyniki badania ultrasonograficznego płodu wskazujące na zwiększone ryzyko T21, T18 lub T13.
• Gdy w rodzinie występowały choroby genetyczne, mukowiscydoza lub SMA.
• Wszystkim kobietom Rh(-), aby ustalić konieczność podania immunoglobuliny anty-D.
• Każdej kobiecie, która chce uzyskać maksymalnie szeroką wiedzę o zdrowiu dziecka i swoim potencjalnym nosicielstwie genów recesywnych.
• Potrzeba upewnienia się po innych testach kontrolnych.

Jak przygotować się do badania?

Wystarczy ustalić termin badania po ukończeniu 10. tygodnia ciąży (badanie można wykonać od poniedziałku do czwartku po wcześniejszym kontakcie telefonicznym pod nr: 32 416 25 00).

Więcej na temat testu prenatalnego NIFTY PRO: https://sla.pl/test-prenatalny-nifty-pro/

Odchylenia od wartości referencyjnych

W przypadku nieprawidłowych wyników test NIFTY PRO Combo może wskazać:

• Podwyższone ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Pataua).
• Obecność nieprawidłowości chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, Klinefeltera).
• Wykrycie mikrodelecji (np. zespołu DiGeorge’a).
• Nosicielstwo mutacji CFTR (mukowiscydoza) lub SMN1 (SMA) u matki – co może oznaczać ryzyko przekazania choroby, jeśli ojciec jest również nosicielem.
• RhD dodatni płodu u matki Rh(-) – co wiąże się z koniecznością zastosowania immunoprofilaktyki, aby zapobiec konfliktowi serologicznemu.
• Każdy wynik dodatni powinien zostać skonsultowany z genetykiem klinicznym i potwierdzony dalszymi badaniami diagnostycznymi, jeśli zajdzie taka potrzeba.

Test można wykonać już w 10 tygodniu ciąży.

Jeśli przyjmujesz leki rozrzedzające krew, takie jak heparyna lub jej podobne, wówczas musi zostać zachowana 24-godzinna przerwa między pobraniem krwi, a przyjęciem leku.

14 dni roboczych

Badania genetyczne