Celiakia (choroba trzewna) to nieuleczalna choroba autoimmunologiczna, która ma podłoże genetyczne. Charakteryzuje ją nadwrażliwość na mieszaninę białek zawartych w ziarnach zbóż – GLUTEN. Na celiakię choruje 1% ludzi, ale tylko niewielki ma tego świadomość. Jakie objawy daje celiakia i kto może zachorować?
Spis treści
Co to jest gluten?
Gluten to mieszanina białek (głównie gliadyn i glutenin), które występują w zarodkach ziarna pszenicy. Najwięcej glutenu znajdziemy w pszenicy, ale jego mniejszej ilości są także obecne w innych zbożach – życie, jęczmieniu, orkiszu czy w owsie.
Dlaczego gluten szkodzi chorym na celiakię?
Organizm osób chorych na celiakię w reakcji na spożyty gluten produkuje przeciwciała tTG i EmA (przeciw transglutaminazie i przeciw endomysialne) oraz przeciwciała DGP. Te przeciwciała powodują przewlekły stan zapalny jelita cienkiego, w następstwie którego dochodzi do zaniku kosmków jelitowych. Kosmki jelitowe to takie wypustki śluzówki jelit, które odpowiadają za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia. Uszkodzenie kosmków jelitowych prowadzi do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych. Zaburzenia wchłaniania prowadzą natomiast do niedożywienia i niedoborów składników odżywczych w organizmie.
Kto choruje na celiakię?
Celiakia może ujawnić się w dowolnym wieku, ale zwykle ma to miejsce u dzieci zanim skończą 5 lat oraz u dorosłych u osób pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Celiakia ma podłoże genetyczne – osoby chorujące są nosicielami genu/ów (DQ2,2, DQ2,5, DQ8). Predyspozycje genetyczne są jednak tylko jednym z czynników, dlatego nawet jeśli rodzice przekażą swojemu dziecku gen/-y (DQ2,2, DQ2,5, DQ8) to jeszcze nie oznacza, że ono zachoruje. U nosiciela genu/-ów celiakia, podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, może uaktywnić się pod wpływem silnego bodźca. Takim bodźcem ciąża, zawał serca, duży stres czy choroba wirusowa. W przypadku nosicieli genu DQ2 i/lub DQ8, u których nie występują żadne objawy choroby mówimy o celiakii potencjalnej. Musimy jednak pamiętać, że celiakia może uaktywnić się pod wpływem silnego bodźca np. ciąży, zawału serca, silnego stresu. Celiakia często występuje razem z innymi chorobami autoimmunologicznymi np. z cukrzycą typu 1.
Jakie są objawy celiakii?
U chorego po zjedzeniu produktów zbożowych zawierających gluten występuje szereg niepożądanych objawów jelitowych i pozajelitowych. Celiakia to choroba, której objawy są bardzo nieswoiste, dlatego mogą być mylone z objawami jelita drażliwego. Z tego powodu diagnostyka celiakii jest utrudniona i często trwa długo.
Objawy celiakii klasycznej
- Przewlekła, tłuszczowa lub wodnista biegunka,
- bóle brzucha, wzdęcia,
- refluks i zgaga,
- wymioty,
- nawracające afty,
- chudnięcie, objawy niedożywienia u dorosłych,
- brak przyrostu masy ciała, niedobór masy mięśniowej, utrata apetytu, wzdęty brzuch u dzieci,
- inne związane z zaburzeniami wchłaniania mikroelementów, makroelementów oraz witamin np. niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna) najczęściej występuje u dzieci, osób w podeszłym wieku i kobiet w ciąży.
Objawy celiakii nietypowej
- Zaburzenia układu krwiotwórczego,
- zmiany skórne i błon śluzowych,
- nawracające afty,
- zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne,👉
- osteoporoza, złamania patologiczne, niedorozwój szkliwa zębowego, bóle kostno-stawowe,
- zmniejszona ruchomość stawów,
- zaburzenia układu rozrodczego,
- zaburzenia czynności wątroby.
Objawy mogą się nasilić z powodu ciąży, infekcji przewodu pokarmowego, zabiegów chirurgicznych, stresu i zwiększonej ekspozycji na gluten. Celiakia nietypowa jest trudna do zdiagnozowania właśnie z powodu niespecyficznych objawów, a występuje kilkukrotnie częściej niż celiakia klasyczna.
Celiakia bezobjawowa (ukryta)
Celiakię bezobjawową diagnozuje się w przypadku pacjentów, którzy nie mają objawów klinicznych choroby a, u których w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała (IgAEmA). U pacjentów z celiakią bezobjawową kosmki jelitowe mogą być prawidłowe. Taka postać celiakii nazywamy latentną. Pacjenci z diagnozą celiakii latentnej są w grupie zwiększonego ryzyka zaniku kosmków jelitowych w ciągu 10 lat od rozpoznania choroby.
Natomiast u pacjentów, którzy nie mają objawów klinicznych celiakii, ale w badaniu histopatologicznym potwierdzono zanik kosmków jelitowych, rozpoznawana jest tzw. celiakia niema.
Diagnostyka celiakii – jakie badania zrobić?
U 95% chorych na celiakię potwierdzono nosicielstwo genu HLA-DQ2 (HLA-DQ2.5 lub HLA-DQ2.2), a pozostałych 5% genu HLA-DQ8. Dlatego w diagnostyce celiakii badanie genetyczne obejmujące badanie genotypu HLA-DQ2 oraz HLA-DQ8 jest kluczowe. Negatywny wynik tego badania pozwala z 99% pewnością pozwala wykluczyć celiakię.
Trzeba jednak pamiętać, że pozytywny wynik tego badania nie potwierdza celiakii a jedynie predyspozycje do jej wystąpienia. Badanie to jest rekomendowane osobom spokrewnionym z chorym na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie można przeprowadzić również u pacjentów na diecie bezglutenowej.
O badaniu Celiakia DQ2.2/DQ2.5/DQ8
W zakres diagnostyki celiakii wchodzą również badania krwi na obecność w przeciwciał IgA skierowanych przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), przeciwciała IgA i IgG przeciwko endomysium mięśni gładkich (Anty-EmA), deamidowanym peptydom gliadyny (Anty-GAF). Jednak żeby uzyskać wiarygodne wyniki obydwa badania trzeba zrobić przed zastosowaniem diety bezglutenowej.
Badaniem ostatecznie potwierdzającym celiakię jest badanie histopatologiczne wycinka ściany jelita cienkiego. Także to badanie należy zrobić, zanim pacjent zacznie stosować dietę bezglutenową.
Leczenie celiakii
Celiakia jest chorobą przewlekłą i niestety nieuleczalną. Podstawą jej leczenia jest całkowita eliminacja glutenu z diety. Wyeliminowanie glutenu z czasem pozwoli się jelitom zregenerować i nawet odbudować kosmki jelitowe. W przypadku stwierdzonych niedoborów makroelementów, mikroelementów i witamin lekarz może dodatkowo zalecić ich uzupełnienie (wlewy, suplementacja).
Długotrwale nieleczona lub ostra celiakia powoduje nieodwracalne uszkodzenie błony śluzowej jelita i wiele innych, zagrażających życiu powikłań. Do najpoważniejszych powikłań celiakii zaliczamy nawet 40-krotnie większą zachorowalność na nowotwory przewodu pokarmowego (jamy ustnej, przełyku, żołądka, gruczolakoraki dwunastnicy). Drugim poważnym powikłaniem celiakii jest upośledzenie funkcji śledziony.
