Nietolerancja laktozy test DNA!

Problemy z trawieniem produktów mlecznych dotyczą 25-30% dorosłych Polaków i 1,5% dzieci, w tym niemowląt. Większość ludzi traci z wiekiem zdolność do trawienia laktozy co jest procesem naturalnym i związanym ze zmniejszoną aktywnością enzymu rozkładającego laktozę – laktazy.   Aktywność laktazy w jelicie cienkim może spaść nawet o 90%.

U zdrowej osoby laktoza (dwucukier mleczny) jest rozkładana w jelicie cienkim na dwa cukry proste D-galaktozę i D-glukozę. Cukry proste mogą łatwo pokonać barierę jelitową i przedostać się do krwioobiegu. Proces trawienia laktozy zakończył się sukcesem.

Jednak jeśli w jelicie brakuje laktazy (enzym rozkładający laktozę) to laktoza nie zostanie rozłożona do cukrów prostych. Niestrawiona laktoza przechodzi do jelita krętego i grubego. Tutaj przy udziale bakterii jelitowych fermentuje. Fermentacja powoduje powstanie kwasów organicznych (masłowego, mlekowego, octowego), które działają drażniąco na błonę śluzową jelita i dużej ilości gazów (dwutlenek węgla, wodór i metan). To prowadzi do szeregu dolegliwości, takich jak nudności, wzdęcia, gazy, uczucie przelewania w brzuchu, kolka jelitowa. Niestrawiona laktoza podnosi ciśnienie osmotyczne w jelicie, przez co zwiększa się zawartość wody w jelitach co skutkuje biegunką (długotrwałe biegunki mogą stać się przyczyną odwodnienia i niedożywienia) oraz bólami głowy.

Co powoduje nietolerancję laktozy?

Ludzie, podobnie jak pozostałe ssaki, tracą zdolność trawienia laktozy po okresie niemowlęctwa. Do 4 roku życia produkcja laktozy potrafi spaść aż o 90%. Nic dziwnego, że obowiązkowa szklanka mleka w szkole była koszmarem dla wielu z nas. Nietolerancja laktozy występuje rzadziej u potomków ludów pasterkich, które wcześnie udomowiły bydło i spożywały mleko zwierząt hodowlanych. Dobry poziom tolerancji laktozy występuje u mieszkańców północnej części Europy . Nawet 90% Skandynawów zachowuje dobrą tolerancję laktozy w wieku dorosłym. Im dalej na wschód i południe Europy tym zdolność trawienia laktozy u dorosłych maleje. Nietolerancja laktozy dotyczy nawet ok. 50% Francuzów czy  Hiszpanów. To z powodu nieznacznych różnic w sekwencjach DNA tzw. polimorfizmów genu kodującego laktazę, który chroni ludy północy przed zanikiem produkcji laktazy – LCT (13910 oraz 22018). Osoby z pierwotną nietolerancją laktozy tych przydatnych wariantów genu w swoim DNA nie mają.

Rozróżniamy trzy rodzaje nietolerancji laktozy.

• O wrodzonej nietolerancji laktozy (alaktazja) mówimy w przypadku, gdy dziecko od urodzenia nie ma zdolności wytwarzania enzymu laktazy. Alaktazja występuje bardzo rzadko.
• Pierwotna nietolerancja laktozy ujawnia się w okresie dojrzewania i u młodych dorosłych. Ta forma nietolerancji jest genetycznie uwarunkowana i jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Charakteryzuje ją zmniejszająca się wraz z wiekiem aktywność enzymu laktazy. Nietolerancja pierwotna jest rozpoznawana w większości przypadków.
• Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy jest spowodowana chorobami lub czynnikami powodującymi niszczenie nabłonków i kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wytwarzanie laktazy. Ma ona najczęściej charakter przejściowy i mija wraz z regeneracją uprzednio zniszczonych kosmków jelitowych jelita cienkiego. Uszkodzenie to jest spowodowane najczęściej działaniem przyjmowanych leków, które niszczą nabłonek jelita (antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne) lub przewlekłymi chorobami zapalnymi  jelit (np.: celiakia, choroba Leśniewskiego-Crohna, w przebiegu enteropatii cukrzycowej lub alergii pokarmowej i nadużywania alkoholu. Grupą chorych często cierpiących na wtórną nietolerancję laktozy są pacjenci z zespołem jelita drażliwego (IBS).

Jakie badania na nietolerancję laktozy?

Jeśli występują u Ciebie niepokojące objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka, masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę, choroba występuje już w Twojej rodzinie i chcesz sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne lub istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy wykonaj badanie na nietolerancję laktozy jakiegoś czasu źle się czujesz po spożyciu produktów pochodzenia mlecznego sprawdź czy przyczyną tego nie jest właśnie nietolerancja laktozy. W diagnostyce nietolerancji laktozy masz kilka możliwości badań: oddechowy test wodorowy, test tolerancji laktozy, badanie PH stolca, bezpośrednie badanie aktywności laktazy z wycinka błony śluzowej jelita cienkiego lub badanie geneatyczne DNA.

Wodorowy test oddechowy

Lekarz w pierwszej kolejności zaleci wodorowy test oddechowy. Polega on na zmierzeniu ilości wodoru w wydychanym powietrzu, przed i po zjedzeniu produktów mlecznych. Jeśli poziom wydychanego wodoru przy kolejnych pomiarach wyraźnie wzrasta to potwierdza to nietolerancję laktozy.

Test tolerancji laktozy

Test tolerancji laktozy polega polega na kilkukrotnym pomiarze stężenia glukozy we krwi pacjenta. Pierwsza próbkę krwi pielęgniarka pobiera od pacjenta na czczo, w oparciu o nią diagnosta laboratoryjny ustala wartość wyjściową. Następnie pacjent wypija rozpuszczoną w wodzie laktozę. Kolejne próbki krwi są pobierane po upływie godziny i 2 godzin. Jeśli poziom stężenia laktozy we krwi wzrósł i pojawiły się objawy ze strony układu pokarmowego, to mamy potwierdzenie nietolerancji laktozy.

Badanie aktywności laktazy

Rzadko, ze względu na konieczność biopsji, lekarz zleci przeprowadzenie bezpośredniej badanie aktywności laktazy w bioptacie błony śluzowej jelita.

Test DNA na nietolerancję laktozy

(badanie molekularne polimorfizmu w regionie promotorowym genu laktazy LCT).

Trzecią możliwością jest test DNA (LCT). Test DNA jest szybki, wiarygodny i pozwala na stwierdzenie, z jakim rodzajem nietolerancji – pierwotnym czy wtórnym laktozy mamy do czynienia. Ponadto test pozwala na odróżnienie nietolerancji laktozy i alergii na mleko. Badania genetyczne pozwalają uniknąć obciążania organizmu pacjenta laktozą, co ma miejsce w testach pośrednich. Wiarygodność badań genetycznych wynosi 97%. Do badania DNA pobieramy wymaz pobrany z wnętrza policzka. Wynik jest gotowy po ok. 3h.

Minimum 1 godzinę przed pobraniem wymazu nie wolno:

• spożywać posiłków ani płynów,
• palić papierosów,
• żuć gumy, jeść cukierków, lizaków itp.,
• myć zębów, płukać jamy ustanej itp.

Niemowlęta mogą ssać własny smoczek.

Leczenie nietolerancji laktozy

Wyleczyć można tylko wtórną nietolerancję laktozy. Po odstawianiu szkodliwego dla jelit czynnika (np. leki) nabłonek jelita się zacznie powoli regenerować i po pewnym czasie trawienie laktozy może wrócić do normy.

Celem leczenia pierwotnej nietolerancji laktozy jest eliminacja objawów, przy jednoczesnym utrzymaniu pełnowartościowej diety zapewniającej właściwą podaż wapnia, witaminy D i białka. Biorąc pod uwagę, iż nietolerancja laktozy jest zaburzeniem „zależnym od spożytej dawki”, podstawą leczenia jest zmniejszenie zawartości laktozy w diecie do ilości niepowodującej objawów. I tu przemysł spożywczy przyszedł nam z pomocą i na rynku jest coraz więcej produktów mlecznych o obniżonej zawartości laktozy. Alternatywą dla nich jest zażywanie laktazy w tabletach, kroplach lub kapsułkach podczas każdego posiłku zawierającego mleczne produkty zawierające laktozę.

Nietolerancja wrodzona niestety wymaga całkowitej eliminacji laktozy w diety.