Nazwa badania
Hemochromatoza
Opis badania
Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych i dotyka około 0.5% populacji. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. Jest to choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pokarmów i zaburzeń w procesie usuwania jego nadmiaru z organizmu. Nadmiar żelaza gromadzony w wyniku hemochromatozy może być odkładany w takich narządach jak serce, nerki, trzustka i prowadzi do ich uszkodzenia. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje częsty rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu.
Oprócz hemochromatozy pierwotnej (dziedzicznej), u podstaw której leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza, wyróżnia się jeszcze postać wtórną i mieszaną. Hemochromatozy wtórne i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi. Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem. Leczenie hemochromatozy polega na usunięciu nadmiaru żelaza z organizmu. Z powodu dużej ilości żelaza związanego z hemoglobiną, najprostszą metodą jego usuwania jest wykonywanie upustów krwi.
Warto regularnie wykonywać podstawowe laboratoryjne badania krwi,
aby mieć pewność, że nasz organizm funkcjonuje prawidłowo.
Zachęcamy do skorzystania z naszej bogatej oferty badań laboratoryjnych
oraz zapraszamy do subskrypcji naszego kanału na www.youtube.com -> SUBSKRYBUJ
Chcesz zapytać o cenę badania?
Zapraszamy na stronę CENY BADAŃ, gdzie proponujemy kilka możliwości kontaktu z nami.
Aby wykonać oznaczenie hemochromatoza w organizmie
odwiedź najbliższy punkt pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych
Wskazania do wykonania badania
- Przypadki zachorowań na hemochromatozę w rodzinie (rodzice, rodzeństwo,
dziadkowie), - Przypadki podejrzenia hemochromatozy na podstawie wyników badań
biochemicznych, - W celu określenia rodzinnego obciążenia genetycznego,
- U mężczyzn cierpiących z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
- U chorych z nietypowymi zapaleniami stawów, kardiomiopatią, przewlekłą chorobę
wątroby.
Wskazówki dla pacjenta
W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy,
miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy zawsze dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych.
Przygotowanie Pacjenta do badania
Do pobrania krwi nie jest wymagane przygotowanie pacjenta.
Czas oczekiwania na wynik
12 dni roboczych
Grupa badań
Badania genetyczne
Wyniki (jednostki)
Wynik jakościowy.
