Nazwa badania
Hemochromatoza
Opis badania
Hemochromatoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych i dotyka około 0.5% populacji. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. Jest to choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pokarmów i zaburzeń w procesie usuwania jego nadmiaru z organizmu. Nadmiar żelaza gromadzony w wyniku hemochromatozy może być odkładany w takich narządach jak serce, nerki, trzustka i prowadzi do ich uszkodzenia. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje częsty rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu.
Oprócz hemochromatozy pierwotnej (dziedzicznej), u podstaw której leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza, wyróżnia się jeszcze postać wtórną i mieszaną. Hemochromatozy wtórne i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi. Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem. Leczenie hemochromatozy polega na usunięciu nadmiaru żelaza z organizmu. Z powodu dużej ilości żelaza związanego z hemoglobiną, najprostszą metodą jego usuwania jest wykonywanie upustów krwi.
Warto regularnie wykonywać podstawowe laboratoryjne badania krwi,
aby mieć pewność, że nasz organizm funkcjonuje prawidłowo.
Zachęcamy do skorzystania z naszej bogatej oferty badań laboratoryjnych
oraz zapraszamy do subskrypcji naszego kanału na www.youtube.com -> SUBSKRYBUJ
Chcesz zapytać o cenę badania?
Zapraszamy na stronę CENY BADAŃ, gdzie proponujemy kilka możliwości kontaktu z nami.
Aby wykonać oznaczenie hemochromatoza w organizmie
odwiedź najbliższy punkt pobrań Śląskich Laboratoriów Analitycznych
Wskazania do wykonania badania
- Przypadki zachorowań na hemochromatozę w rodzinie (rodzice, rodzeństwo,
dziadkowie), - Przypadki podejrzenia hemochromatozy na podstawie wyników badań
biochemicznych, - W celu określenia rodzinnego obciążenia genetycznego,
- U mężczyzn cierpiących z powodu wcześnie ujawniającej się impotencji,
- U chorych z nietypowymi zapaleniami stawów, kardiomiopatią, przewlekłą chorobę
wątroby.
Wskazówki dla pacjenta
W przypadku zleceń na badania genetyczne niezbędne jest podanie pełnych danych Pacjenta (imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia oraz dokładny adres zamieszkania: kod pocztowy,
miejscowość, ulica, nr domu / nr mieszkania). Należy zawsze dołączyć Deklarację świadomej zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Wykonanie badania z krwi (EDTA) możliwe jest tylko w Katowicach, ul. Żelazna 1 w poniedziałek lub czwartek do godz. 12.00.
Przygotowanie Pacjenta do badania
Do pobrania krwi nie jest wymagane przygotowanie pacjenta.
Do wymazu przygotowanie według procedury: 3 godz. przed pobraniem nie jeść/ nie pić/ nie palić/ nie myć zębów/ nie żuć gumy.
Czas oczekiwania na wynik
12 dni roboczych
Grupa badań
Badania genetyczne
Wyniki (jednostki)
Wynik jakościowy.
